Prueba que evalúa riesgo genético de desarrollar cáncer de mama

Investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genética (Inmegen) de México presentaron una prueba que sirve para evaluar el riesgo genético de desarrollar cáncer de mama, ovario y otros tipos de tumores malignos en mujeres.

La doctora Carmen Aláez Versón, jefa del laboratorio de diagnóstico genómico del Inmegen, quien encabezó el estudio, detalló que encontraron al menos 11 genes que inciden en que las mujeres padezcan cáncer de mama, de ovario e incluso de páncreas.

"La importancia de esta investigación es dar a conocer que si bien los genes BRCA1 y BRCA2 son los más comunes en los que se encuentran mutaciones que generan cáncer de mama, existen otros que deben ser estudiados", dijo.

En el estudio participaron 202 mujeres mexicanas a las que se les tomó una muestra de sangre y, a través de tecnología de secuenciación masiva de ADN, buscaron conocer las características de sus genes BRCA1, BRCA2 y otros 65 genes relacionados con la predisposición hereditaria a diferentes cánceres.

Así, los investigadores identificaron variantes genéticas asociadas a la predisposición en 31 % de las pacientes.

"Identificamos, además del BRCA1 y BRCA2, al menos otros 9 genes que están contribuyendo al riesgo genético de desarrollar este tipo de cáncer y deben ser analizados de forma rutinaria en las mujeres con criterios positivos", explicó.

La especialista señaló que los genes fabrican una proteína, pero en ocasiones el gen tiene pérdidas y ya no produce esa proteína o la produce pero no funciona al 100 % y es ahí cuando la mujer tiene el riesgo de desarrollar cáncer en algún momento de su vida.

Señaló que se debe hacer una evaluación médica previa que determine si la paciente cumple con los criterios para poder realizarse la prueba, al menos en el Inmegen.

Entre estos criterios están la historia personal, la edad, el tipo de tumor de triple negativo -uno de los cánceres más agresivos-, si existió cáncer de ovario, además de tener hábitos como fumar o consumir de alcohol, que elevan el riesgo a entre 50 % y 80 %.

Señaló que es importante conocer el antecedente familiar de las pacientes, y en el caso de que existan varios casos de cáncer en sus árbol genealógico, es necesario hacer la prueba para determinar las acciones a seguir.

"Tener predisposición no es sinónimo de cáncer. Lo importante de la prueba es conocer este antecedente y tomar acciones al respecto en caso de necesitarlo", afirmó Aláez Versón.

Las medidas preventivas van desde la autoexploración, la vigilancia clínica y por imagen, así como la cirugía de extirpación de mamas, que es recomendada solo en casos donde la predisposición es superior al 80 %, como sucedió con la actriz estadounidense Angelina Jolie.

Resaltó que con este tipo de investigaciones se pueden reducir las comorbilidades mediante la mejora de la atención, el establecimiento de la vigilancia y el manejo clínico especializados, además de la identificación temprana del riesgo en los familiares y el asesoramiento genético preciso.

Aunque este estudio está disponible en el Inmegen, también se puede realizar a nivel privado, aunque el costo aproximado oscila entre los $10,000 y $20,000 pesos (537 y 1.074 dólares), para los genes BRCA1 y BRCA2, y hasta 80.000 pesos (4.297 dólares) o más en caso de analizar dos o más genes distintos.