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La falta de visibilidad y de un registro nacional complica el acceso al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en México, por lo que pacientes y asociaciones piden a las autoridades del país sensibilizarse al respecto.
"En México el registro se ha vuelto complicadísimo, no se sabe cuántas de estas enfermedades realmente hay, y por ende tampoco hay tratamientos disponibles", dijo este viernes a Baja Press Paulina Peña, quien padece la enfermedad de Gaucher tipo 1, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 29 de febrero.
Las enfermedades raras son consideradas aquellas que tienen baja prevalencia. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estima que en total existen entre 7.000 y 8.000 padecimientos de este tipo los cuales afectan a unas 300 millones de personas a nivel mundial.
Al menos 80 % de ellas tienen un carácter genético y la mayoría se presentan en niños.
De acuerdo con el doctor Carlos Estévez, especialista en enfermedades raras, una de las barreras que impiden que haya un mejor pronóstico para los pacientes es que el diagnóstico sigue siendo muy difícil.
El especialista explicó que, en promedio, una enfermedad de este tipo tarda en diagnosticarse entre 7 y 10 años y muchas de ellas son crónicas, debilitantes y si no se diagnostican de manera oportuna pueden ocasionar daños graves como la muerte.
COMPLICACIONES
Paulina fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher tipo 1 cuando tenía cuatro años. "Les dijeron a mis papás que solo me quedaba un año de vida. Hoy tengo 33 y aquí sigo", aseguró.
Aunque sus padres comenzaron a ver síntomas desde que tenía dos años, no existían entonces suficientes herramientas para diagnosticar esta enfermedad que altera el funcionamiento del bazo, un órgano que sirve para prevenir infecciones y mantener el equilibrio de los líquidos en el cuerpo.
La familia se enfrentó al desconocimiento y el pronóstico de una corta vida para Paulina y su hermano, quien nació con la misma enfermedad.
Fue hasta que ella tenía 11 años cuando iniciaron el tratamiento y aunque ahora puede llevar una vida prácticamente normal, quedaron secuelas irreversibles como daños en los huesos, dolor y algunos órganos que se han desarrollado más de lo normal.
Gracias a estos casos, su padre, David Peña, fundó el proyecto "Pide un Deseo", con el fin de brindar apoyo a personas con enfermedades raras similares a la de sus hijos y tras casi 30 años de existencia han logrado, por ejemplo, que los diagnósticos en México sean más rápidos.
Sin embargo, el también presidente de le Federación Mexicana de Enfermedades Raras asegura que uno de los principales problemas en México es que este tipo de padecimientos no se hacen visibles y "solo se habla de estos padecimientos en febrero" por su efeméride, lamentó.
Aseguró que tampoco existen especialistas capacitados que puedan valorar y tratar a los pacientes, lo que además se agudiza al no contar con un registro de cuántas enfermedades raras existen en el país.
"Estimamos que en México hay entre 5 y 6 millones de pacientes con enfermedades raras, pero no sabemos donde están", admitió.
FALTA DE MEDICAMENTOS
Asimismo, existen muy pocos medicamentos para estas enfermedades, pues por ejemplo, se estima que existen tratamientos para 7.000 padecimientos, pero solo hay fármacos específicos para el 10 % de ellos y en México, hay menos de 60 medicamentos aprobados por el órgano de salubridad para este tipo de enfermedades.
Con la finalidad de paliar un poco estas carencias, Paulina fundó el proyecto AcceSalud, que brinda orientación a familiares y pacientes con enfermedades raras.
Por medio de una plataforma digital, lleva un registro de los enfermos, les indica si en México existen especialistas para tratar su enfermedad o si hay algún tratamiento autorizado en el país. E incluso vincula a los pacientes con asociaciones o fundaciones que los pueden apoyar con el padecimiento.
TERAPIA GÉNICA, UNA ESPERANZA
Las más recientes investigaciones han determinado que la terapia génica puede ser una esperanza para tratar a los pacientes con estos padecimientos.
"La terapia génica trata la causa de la enfermedad a nivel celular en el núcleo. Es decir, se puede sustituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud por uno sano", asegura el especialista Carlos Estévez.
El objetivo de estas terapias es que mediante una sola aplicación se restaure la función normal de las células afectadas, lo que ayudaría a manejar estos padecimientos sin tratamiento continuo.
Hasta el momento este tipo de terapias solo están disponibles en Europa y Estados Unidos, pero el experto no duda que en poco tiempo lleguen a México.
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